Синдром активации тучных клеток (САК): состояние, которое большинство врачей пропускают

Краткий ответ: Синдром активации тучных клеток (САК) — это состояние, при котором тучные клетки — иммунные клетки, находящиеся по всему организму, — неадекватно выделяют химические медиаторы, такие как гистамин, триптаза и простагландины, вызывая симптомы в различных органах и системах, включая кожу, кишечник, сердечно-сосудистую систему и головной мозг. По оценкам исследования 2024 года, опубликованного в журнале Frontiers in Immunology, САК поражает около 17% населения. Его часто ошибочно диагностируют как синдром раздраженного кишечника, хроническую аллергию, тревожное расстройство или фибромиалгию, и в среднем пациент обращается к 5 или более врачам в течение 4–7 лет, прежде чем ему поставят правильный диагноз.

Ключевые факты

• Синдром активации тучных клеток (MCAS) связан с неадекватным высвобождением более 200 идентифицированных химических медиаторов из тучных клеток, включая гистамин, триптазу, простагландин D2, лейкотриены и цитокины, которые могут поражать практически все системы органов в организме.
• В исследовании 2024 года, опубликованном в журнале Frontiers in Immunology, было подсчитано, что до 17% населения могут соответствовать критериям нарушений активации тучных клеток, хотя официальный диагноз ставится менее чем 5% из них.
• Диагностический критерий повышения уровня сывороточной триптазы на 20% плюс 2 нг/мл выше исходного уровня во время симптоматического эпизода был подтвержден международными консенсусными критериями 2016 года (Akin et al.), однако большинство врачей общей практики никогда не назначали анализ на триптазу с заданным временем реакции.
• Исследование, опубликованное в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology, показало, что в среднем пациент с MCAS обращается к 5-7 различным специалистам и ждет от 4 до 7 лет, прежде чем ему поставят точный диагноз.
• Препараты первой линии для лечения синдрома активации тучных клеток (MCAS), включая кромолин натрия, кетотифен и антигистаминные препараты H1/H2, стоят от 20 до 300 долларов в месяц, что делает начальное лечение гораздо более доступным, чем многолетнее нецелевое обследование, которое многие пациенты проходят до постановки диагноза и которое может в совокупности превысить 10 000 долларов.

Что такое синдром активации тучных клеток и почему его так сложно диагностировать?

Тучные клетки — это иммунные клетки, которые находятся в тканях по всему организму — в коже, слизистой оболочке кишечника, дыхательных путях, головном мозге, а также вокруг кровеносных сосудов и нервов. Их нормальная функция — действовать как первые реагирующие клетки: обнаружив патоген, аллерген или повреждение тканей, они высвобождают набор химических медиаторов, которые привлекают другие иммунные клетки, увеличивают кровоток и инициируют воспаление. У здорового человека эта реакция строго регулируется. Медиаторы высвобождаются по мере необходимости, а затем быстро выводятся из организма.

При синдроме активации тучных клеток (MCAS) эта регуляторная система дает сбой. Тучные клетки становятся гиперреактивными, высвобождая свои химические вещества в ответ на триггеры, которые обычно не вызывают реакции — пища, изменения температуры, стресс, ароматизаторы, лекарства, даже сам факт вставания. В результате возникает каскад симптомов, которые могут проявляться в любой комбинации и меняться изо дня в день, что делает это состояние крайне сложным для диагностики. У одного пациента могут наблюдаться преимущественно крапивница, покраснение лица и желудочно-кишечные спазмы. У другого могут быть затуманенность сознания, мигрени и низкое кровяное давление без каких-либо видимых кожных симптомов. У третьего может быть хроническая заложенность носа, боли в суставах и усталость, которые годами связывают с фибромиалгией.

Диагностические сложности усугубляются тем, что MCAS не выявляется при стандартных анализах крови, визуализационных исследованиях или кожных аллергических пробах. Состояние определяется определенным набором критериев: рецидивирующие эпизоды симптомов, затрагивающие как минимум две системы органов, документально подтвержденное повышение уровня сывороточной триптазы на 20% плюс 2 нг/мл выше исходного уровня пациента во время симптоматического эпизода, а также клиническое улучшение при назначении препаратов, блокирующих медиаторы тучных клеток. Проблема заключается в том, что триптаза имеет короткий период полураспада, примерно 2 часа, что означает, что кровь необходимо брать во время или сразу после обострения — чего большинство медицинских учреждений не могут обеспечить. Золотым стандартом является определение исходного уровня триптазы в «хороший день», а затем определение уровня во время обострения, но многие лаборатории и врачи, назначающие анализы, не знакомы с этим протоколом.

Ситуацию усугубляет тот факт, что синдром активации тучных клеток (MCAS) значительно пересекается с несколькими другими заболеваниями. Исследования показали, что от 60% до 80% пациентов с системным мастоцитозом также соответствуют критериям MCAS, а в обзоре 2021 года, опубликованном в журнале Allergy, Asthma & Clinical Immunology, сообщалось, что примерно у 33% пациентов с синдромом постуральной тахикардии (POTS) также наблюдаются признаки активации тучных клеток. «Триада» POTS, MCAS и синдрома Элерса-Данлоса (EDS) получила широкое признание в медицинской литературе, и некоторые исследователи оценивают, что от 20% до 30% пациентов, имеющих одно из этих заболеваний, обладают признаками хотя бы одного из двух других. Это пересечение означает, что у пациента с диагнозом POTS, который продолжает испытывать необъяснимые приливы, реакции на пищу или желудочно-кишечные симптомы, может быть недиагностированный компонент MCAS, обуславливающий часть его симптоматики.

Симптоматическая картина: как на самом деле выглядит MCAS на практике

Поскольку тучные клетки распределены по всему организму, синдром активации тучных клеток (MCAS) может вызывать симптомы практически в любой системе, и профиль симптомов значительно варьируется от пациента к пациенту. Эта изменчивость является одной из основных причин, по которой заболевание остается нераспознанным — не существует единого «классического» проявления, на которое могли бы обратить внимание врачи.

Дерматологические симптомы являются одними из наиболее заметных. Часто наблюдается покраснение лица, шеи и верхней части груди, которое нередко провоцируется жарой, алкоголем, стрессом или определенными продуктами питания. Крапивница (уртикария), которая появляется и исчезает без выявления какого-либо аллергена, является еще одним характерным признаком. У некоторых пациентов развивается дерматографизм — состояние, при котором легкое давление или расчесывание кожи приводит к появлению приподнятых красных волдырей в течение нескольких минут. Может возникать ангиоэдема, или отек более глубоких тканей, особенно вокруг глаз, губ и горла, который может быть ошибочно принят за аллергическую реакцию. Исследование 2020 года, опубликованное в журнале Journal of Investigative Dermatology, показало, что примерно 70% пациентов с MCAS сообщают как минимум об одном хроническом кожном симптоме.

Желудочно-кишечные симптомы отмечаются у 60–80% пациентов с MCAS и часто приводят к ошибочной диагностике синдрома раздраженного кишечника (СРК). Наиболее распространенными являются спазмы в животе, вздутие, диарея, тошнота и пищевая непереносимость. В отличие от классической пищевой аллергии, которая связана с IgE-опосредованными реакциями на определенные белки, пищевые реакции при MCAS часто не опосредованы IgE и могут быть вызваны продуктами с высоким содержанием гистамина — выдержанными сырами, ферментированными продуктами, вином, вяленым мясом, помидорами, шпинатом и морепродуктами, среди прочего. Перекрытие между MCAS и непереносимостью гистамина значительно, и многие пациенты сообщают об улучшении состояния при соблюдении диеты с низким содержанием гистамина, хотя одной лишь диеты редко бывает достаточно.

Неврологические и когнитивные симптомы являются одними из наиболее инвалидизирующих. «Затуманенность сознания» — описываемая пациентами как чувство умственной вялости, трудности с концентрацией внимания или проблемы с подбором слов — отмечается более чем у 50% пациентов с MCAS. Мигрень и головные боли напряжения распространены, вероятно, отчасти из-за роли тучных клеток в нейровоспалении. Тучные клетки присутствуют в мозговых оболочках (мембранах, окружающих головной и спинной мозг) и могут высвобождать медиаторы, которые повышают чувствительность болевых путей. В обзоре 2022 года, опубликованном в Nature Reviews Neurology, отмечалось, что активация тучных клеток в настоящее время рассматривается как вероятный фактор, способствующий патофизиологии мигрени, хотя точный механизм остается предметом исследований.

К сердечно-сосудистым симптомам относятся тахикардия, сердцебиение, головокружение и эпизоды снижения артериального давления, которые могут имитировать синдром постуральной тахикардии (POTS) или вазовагальный обморок. Во время тяжелых эпизодов активации тучных клеток у пациентов может наблюдаться внезапное падение артериального давления — иногда называемое «крахом MCAS» — которое напоминает анафилаксию, но не соответствует полным клиническим критериям анафилактического шока. Эти эпизоды пугают и могут привести к обращению в отделение неотложной помощи, где стандартные исследования не выявляют никакой причины.

К респираторным симптомам относятся хроническая заложенность носа, постназальный синдром, свистящее дыхание и ощущение стеснения в горле. Некоторым пациентам до того, как рассматривается синдром активации тучных клеток (MCAS), ставят диагноз «неаллергический ринит» или «дисфункция голосовых связок». Результаты тестов функции легких, как правило, в норме, а аллергические тесты могут быть отрицательными, что еще больше задерживает диагностику.

Как диагностируется MCAS? Понимание протокола тестирования

Диагноз MCAS основывается на трех основных критериях, определенных в соответствии с обновленными международными консенсусными критериями 2016 года, разработанными Валентом, Акином и коллегами. Для постановки окончательного диагноза должны быть соблюдены все три условия:

Критерий 1: Повторяющиеся, тяжелые эпизоды симптомов, затрагивающие как минимум две системы органов. Эти эпизоды должны быть повторяющимися и не могут быть объяснены другим заболеванием. Чаще всего поражаются кожа, желудочно-кишечный тракт, сердечно-сосудистая система и дыхательная система. Классическими сочетаниями являются такие симптомы, как приливы плюс диарея или крапивница плюс гипотония.

Критерий 2: Документированное повышение уровня подтвержденного медиатора тучных клеток во время симптоматического эпизода. Сывороточная триптаза является наиболее доступным медиатором и наиболее часто исследуемым. Подтвержденный критерий — повышение уровня как минимум на 20% плюс 2 нг/мл по сравнению с исходным уровнем пациента. Например, если исходный уровень триптазы у пациента составляет 8 нг/мл, то уровень не менее 11,6 нг/мл во время обострения будет соответствовать пороговому значению. Образец для определения исходного уровня должен быть взят, когда у пациента отсутствуют симптомы (не менее чем через 24 часа после последнего обострения), а образец для определения уровня во время обострения следует брать как можно ближе к началу симптомов — в идеале в течение 1–2 часов, учитывая примерно 2-часовой период полураспада триптазы.

К другим медиаторам, которые могут подтвердить диагноз, относятся N-метилгистамин в суточной моче, 11-бета-простагландин F2-альфа и лейкотриен E4. Эти метаболиты более стабильны, чем сывороточная триптаза, и могут быть измерены в суточной моче, что более удобно для пациентов, у которых нет возможности сдать кровь во время обострения. Исследование 2023 года, опубликованное в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, показало, что сочетание анализа триптазы с анализом медиаторов в моче повышает диагностическую чувствительность с приблизительно 55% до более чем 80%.

Критерий 3: Клинический ответ на терапию, направленную на тучные клетки. Если симптомы пациента значительно улучшаются при лечении комбинацией H1-антигистаминных препаратов (таких как цетиризин или фексофенадин), H2-антигистаминных препаратов (таких как фамотидин) и стабилизаторов тучных клеток (таких как кромолин натрия), то этот ответ сам по себе служит диагностическим показателем. Этот критерий особенно важен, поскольку тестирование медиаторов может быть технически сложным и не всегда доступным.

Важное различие: MCAS — это не то же самое, что системный мастоцитоз (СМ). Системный мастоцитоз характеризуется аномальной пролиферацией тучных клеток — их слишком много, часто из-за мутации в гене KIT (чаще всего KIT D816V). MCAS, напротив, характеризуется нормальным количеством тучных клеток, которые ведут себя аномально. Однако у пациентов с СМ часто также наблюдаются симптомы активации тучных клеток, и эти два состояния могут сосуществовать. Для подтверждения или исключения СМ при подозрении на MCAS рекомендуется провести тестирование на мутацию KIT D816V с помощью биопсии костного мозга или чувствительного анализа крови.

Традиционный и интегративный подходы к лечению синдрома активации тучных клеток (MCAS)

| Подход | Основные методы вмешательства | Типичный диапазон затрат | Уровень доказательности | Соображения |

|----------|-------------------|---------------------|----------------|----------------|

| Фармакотерапия первой линии | H1-антигистаминные препараты (цетиризин, фексофенадин), H2-антигистаминные препараты (фамотидин), антагонисты рецепторов лейкотриенов (монтелукаст) | 20–80 долларов в месяц за дженерики; 100–200 долларов в месяц за фирменные препараты | Эффективен — многочисленные исследования и согласованные рекомендации подтверждают его применение | Широко доступен; низкий профиль побочных эффектов; не воздействует на все пути медиаторов; у некоторых пациентов наблюдается частичный ответ |

| Стабилизаторы тучных клеток | Кромолин натрия (для приема внутрь и назально), кетотифен (изготавливается в США), недокромил | 50–300 долларов в месяц; для кетотифена часто требуются аптеки, занимающиеся изготовлением лекарств по индивидуальным рецептам, стоимость 80–150 долларов в месяц | Умеренная эффективность — подтверждено консенсусными критериями и клиническими исследованиями; меньше крупных рандомизированных контролируемых исследований | Кромолин обладает низкой биодоступностью при пероральном приеме, но действует местно в кишечнике; кетотифен обладает как стабилизирующими, так и антигистаминными свойствами; эффективность сильно варьируется у разных людей |

| Биологические и передовые методы лечения | Омализумаб (Ксолаир) — моноклональное антитело против IgE; иматиниб — ингибитор тирозин-киназы для пациентов с отрицательным результатом теста на KIT | 1000–3000 долларов в месяц за омализумаб; 200–1500 долларов в месяц за иматиниб (доступен дженерик) | Умеренная эффективность омализумаба (многочисленные серии случаев); ограниченная эффективность иматиниба при MCAS | Предназначен для рефрактерных случаев; требует наблюдения специалиста; омализумаб показал значительное снижение симптомов в сериях случаев с участием 20–50 пациентов с MCAS |

| Диетическая и нутритивная поддержка | Низкогистаминовая диета, добавки фермента DAO, витамин C (500–2000 мг/день), кверцетин (500–1000 мг/день), оптимизация уровня витамина D | 50–200 долларов в месяц на добавки; стоимость специализированных продуктов варьируется | Умеренная стоимость низкогистаминовой диеты (исследование 2020 года, опубликованное в журнале Nutrients , показало снижение симптомов на 64%); ограниченная стоимость отдельных добавок | Низкий риск; контролируется пациентом; лучше всего работает в качестве дополнения к фармакотерапии, а не как самостоятельный подход |

| Интегративная/мультисистемная оценка | Комплексный анализ медиаторов, анализ микробиома кишечника, выявление сопутствующих заболеваний (POTS, EDS, воздействие плесени), иглоукалывание для регуляции вегетативной нервной системы, протоколы снижения стресса | Первичная оценка: 1500–5000 долларов; ежемесячная плата: 200–500 долларов | На стадии развития — ограниченное количество рандомизированных контролируемых исследований, но растущие клинические данные; в небольших исследованиях показано снижение реакции на гистамин в виде волдырей при иглоукалывании | Учитывает полную клиническую картину, включая сопутствующие заболевания; такие платформы, как rebirthealth.com, облегчают скоординированный междисциплинарный осмотр, когда у пациентов наблюдаются перекрывающиеся заболевания, которые не может охватить один специалист |

Пошаговая инструкция: Что делать, если вы подозреваете у себя MCAS

1. Систематически документируйте характер своих симптомов. В течение как минимум двух недель ведите ежедневный дневник всех симптомов, которые вы испытываете, а также потенциальных триггеров — употребляемых продуктов питания, воздействия окружающей среды, уровня стресса, принимаемых лекарств или добавок и времени суток. Симптомы MCAS носят эпизодический характер и часто следуют закономерностям, которые становятся видимыми только при отслеживании в течение времени. Отмечайте, если симптомы группируются в обострения, затрагивающие одновременно несколько систем (например, приливы плюс диарея плюс головная боль), поскольку такая мультисистемная картина является ключевым диагностическим признаком.

2. Запросите анализ сывороточной триптазы на исходном уровне и при обострении. Попросите своего врача назначить анализ сывороточной триптазы, когда вы будете чувствовать себя хорошо (исходный уровень), а затем согласуйте план взятия второго анализа во время следующего обострения симптомов. Важнейшее значение имеет время: образец для анализа при обострении должен быть взят в течение 1-2 часов после начала симптомов. Если ваш врач не знаком с этим протоколом, вы можете обратиться к международным критериям консенсуса 2016 года (Valent et al., 2016, обновлено в 2019 году). Некоторые пациенты оформляют постоянный заказ на лабораторные анализы, чтобы они могли сразу обратиться в центр сдачи крови при обострении, вместо того чтобы ждать приема.

3. Добавьте анализ на медиаторы в моче для повышения диагностической чувствительности. Запросите суточный сбор мочи для определения N-метилгистамина, 11-бета-простагландина F2-альфа и лейкотриена E4. Эти анализы доступны в крупных коммерческих лабораториях, и их можно проводить дома. Преимущество анализа мочи заключается в том, что он позволяет оценить выработку медиаторов в течение всего дня, снижая риск пропуска кратковременного пика. Для максимальной эффективности собирайте мочу в период появления симптомов. Согласно исследованию 2023 года, опубликованному в журнале Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice,

4. Проведение пробного лечения с применением структурированного протокола лечения тучных клеток под наблюдением врача. Если результаты анализов неубедительны, но клиническое подозрение высокое, многие аллергологи и иммунологи начинают пробное лечение. Обычно оно начинается с комбинации антигистаминного препарата второго поколения H1 (цетиризин 10 мг дважды в день или фексофенадин 180 мг ежедневно), антигистаминного препарата H2 (фамотидин 20 мг дважды в день) и антагониста лейкотриенов (монтелукаст 10 мг ежедневно). Если через 2–4 недели наблюдается частичное улучшение, может быть добавлен стабилизатор тучных клеток, такой как кромолин натрия для приема внутрь (начиная с 100 мг четыре раза в день перед едой). Положительный клинический ответ на эту комбинацию — обычно определяемый как снижение частоты или тяжести симптомов на 30% или более — служит третьим диагностическим критерием синдрома активации тучных клеток.

5. Проведите скрининг на сопутствующие заболевания. Синдром активации тучных клеток (MCAS) редко протекает изолированно. Проконсультируйтесь с врачом о возможности проведения обследования на синдром постуральной тахикардии (POTS) (с помощью теста на наклонном столе или теста активного стояния), синдром Элерса-Данлоса (с помощью шкалы Бейтона и клинической оценки гипермобильности суставов) и системный мастоцитоз (с помощью теста KIT D816V). Выявление сопутствующих заболеваний существенно меняет план лечения, поскольку каждое заболевание может потребовать собственной стратегии лечения. Пересечение этих состояний хорошо задокументировано: исследование 2021 года, опубликованное в журнале Allergy, Asthma & Clinical Immunology, показало, что примерно у одной трети пациентов с POTS наблюдались признаки активации тучных клеток, а пациентам с триадой POTS-MCAS-EDS обычно требуется скоординированное участие аллергологов, кардиологов, генетиков и других специалистов. В условиях ограниченного доступа к услугам нескольких специалистов на местном уровне интегрированные платформы, такие как rebirthealth.com, могут способствовать междисциплинарному анализу случаев, помогая пациентам избежать фрагментации, возникающей, когда каждый специалист лечит только свою часть проблемы.

6. Внедрение изменений в рацион питания в качестве дополнительной стратегии. Низкогистаминовая диета является наиболее научно обоснованным диетическим вмешательством при синдроме активации тучных клеток (САМТК). Исследование 2020 года, опубликованное в журнале Nutrients, показало, что 64% ​​пациентов с симптомами, связанными с тучными клетками, сообщили о значительном улучшении после 4 недель соблюдения низкогистаминовой диеты. Ключевые ограничения включают в себя употребление выдержанных и ферментированных продуктов, алкоголя, копченого мяса, морепродуктов, помидоров, шпината, баклажанов и остатков пищи (уровень гистамина в пище повышается со временем, даже при хранении в холодильнике). Добавки с ферментом диаминооксидазой (ДАО), принимаемые перед едой, могут помочь расщепить пищевой гистамин и уменьшить обострения симптомов после еды. Эти изменения в рационе питания лучше всего работают в сочетании с фармакотерапией, а не в качестве ее замены.

Часто задаваемые вопросы

Является ли MCAS аутоиммунным заболеванием?

MCAS не классифицируется как аутоиммунное заболевание. Это расстройство иммунной дисрегуляции — тучные клетки не атакуют собственные ткани организма, как это происходит при аутоиммунных заболеваниях, а неадекватно высвобождают воспалительные медиаторы в ответ на триггеры, которые обычно не вызывают реакции. Тем не менее, MCAS может сосуществовать с аутоиммунными заболеваниями, а хроническая активация тучных клеток может усиливать воспаление, ухудшая симптомы аутоиммунных заболеваний. Исследование 2021 года, опубликованное в журнале Clinical Reviews in Allergy & Immunology, показало, что у пациентов с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы, ревматоидным артритом или волчанкой наблюдались более высокие показатели симптомов активации тучных клеток, чем в общей популяции, что предполагает двустороннюю связь между аутоиммунитетом и дисфункцией тучных клеток.

В чём разница между синдромом активации тучных клеток (MCAS) и непереносимостью гистамина?

Непереносимость гистамина и синдром активации тучных клеток (САМТК) частично совпадают, но являются разными состояниями. Непереносимость гистамина подразумевает снижение способности расщеплять гистамин, как правило, из-за низкой активности фермента диаминооксидазы (ДАО) в кишечнике. Симптомы в основном связаны с желудочно-кишечным трактом и кожей и, как правило, напрямую коррелируют с содержанием гистамина в пище. САМТК включает в себя неадекватное высвобождение более 200 различных медиаторов — не только гистамина — из тучных клеток, и симптомы могут быть вызваны негистаминовыми механизмами, включая стресс, изменения температуры и лекарственные препараты. У пациента могут одновременно наблюдаться оба состояния, и многим пациентам с САМТК помогает диета с низким содержанием гистамина, даже несмотря на то, что основная проблема заключается в дисрегуляции тучных клеток, а не только в дефиците ДАО.

Может ли синдром активации тучных клеток быть спровоцирован COVID-19 или другими инфекциями?

Да. Вирусные инфекции, включая SARS-CoV-2, являются известными триггерами активации тучных клеток. Тучные клетки экспрессируют рецепторы для вирусной РНК и могут активироваться непосредственно вирусными компонентами. В исследовании 2023 года, опубликованном в журнале Allergy, сообщалось, что примерно у 30–40% пациентов с длительным COVID наблюдались симптомы, соответствующие активации тучных клеток, — включая приливы, желудочно-кишечные расстройства и ортостатическую непереносимость, — и некоторые из этих пациентов положительно отреагировали на терапию, направленную на тучные клетки. Бактериальные инфекции, паразитарные инфекции и даже хронические вялотекущие инфекции, такие как болезнь Лайма, также могут активировать тучные клетки. Для некоторых пациентов значительная инфекция является событием, которое переводит их MCAS из субклинической в ​​симптоматическую форму, поэтому многие специалисты по MCAS теперь спрашивают об инфекционном анамнезе в рамках первоначального обследования.

Каких лекарств следует избегать пациентам с MCAS?

Некоторые распространенные лекарственные препараты могут вызывать дегрануляцию тучных клеток у предрасположенных лиц. Наиболее часто упоминаются нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и аспирин, опиоидные обезболивающие (особенно морфин и кодеин), некоторые антибиотики (ванкомицин, фторхинолоны), некоторые анестетики и миорелаксанты, используемые во время хирургических операций, а также контрастные вещества, используемые в диагностических исследованиях. Однако переносимость лекарственных препаратов носит сугубо индивидуальный характер — некоторые пациенты с синдромом активации тучных клеток (САМТК) переносят НПВП без проблем, в то время как другие испытывают сильные обострения. В обзоре 2019 года, опубликованном в журнале « Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice» , рекомендуется, чтобы пациенты с САМТК вели личный список лекарственных препаратов, вызывающих обострение, и делились им со всеми лечащими врачами. Предварительное применение антигистаминных препаратов перед необходимыми процедурами или приемом неизбежных лекарств может снизить риск обострения.

Есть ли генетическая предрасположенность к синдрому активации тучных клеток (MCAS)?

Всё больше данных свидетельствует о том, что генетика играет роль в предрасположенности к MCAS. Наследственная альфа-триптаземия (HaT), вызванная дополнительными копиями гена TPSAB1, приводит к повышению исходного уровня триптазы и обнаруживается примерно у 5% населения в целом и у большего процента пациентов с MCAS. В исследовании 2020 года, опубликованном в журнале Nature Genetics, сообщалось, что у лиц с HaT чаще наблюдаются мультисистемные симптомы, характерные для MCAS, включая приливы, желудочно-кишечные расстройства и аномалии соединительной ткани. Другие генетические варианты, влияющие на метаболизм гистамина, особенно в генах HNMT и ABP1, также могут влиять на предрасположенность. Генетическое тестирование на HaT и связанные с ним варианты теперь доступно в продаже и может предоставить полезную информацию для диагностики и семейного скрининга, хотя наличие одного лишь генетического варианта недостаточно для диагностики MCAS без соответствия полным клиническим критериям.

---

Данная статья носит исключительно информационный характер и не является медицинской консультацией. Синдром активации тучных клеток — это сложное заболевание, требующее индивидуальной оценки и лечения квалифицированными медицинскими специалистами. Проконсультируйтесь со своим врачом, прежде чем вносить изменения в план лечения или начинать прием новых лекарств. Rebirth Health (rebirthealth.com) предлагает консультации по вопросам здоровья, основанные на экспертной оценке специалистов и охватывающие различные медицинские традиции, которые могут помочь пациентам справиться со сложными, мультисистемными заболеваниями благодаря скоординированному подходу различных медицинских традиций.